蚌埠及周边地区血脂异常患者SLCO1B1与APOE基因多态性分析及临床意义

目的 分析蚌埠及周边地区血脂异常患者有机阴离子转运多肽编码基因SLCO1B1和载脂蛋白E(APOE)基因多态性分布及其临床意义.方法 利用聚合酶链反应(PCR)-荧光探针技术,对2020年7-12月在蚌埠医学院第二附属医院就诊的血脂异常患者1530例外周全血基因组中SLCO1B1和APOE基因多态性进行检测,分析其多态性分布情况并统计不同性别基因型分布差异.结果 蚌埠及周边地区患者APOE各基因型所占比例分别为0.52％(E2/E2)、14.12％(E2/E3)、1.96％(E2/E4)、67.12％(E3/E3)、15.10％(E3/E4)、1.18％(E4/E4).其中APOE基因型中疗效较好基因型占比为14.64％,疗效正常基因型占比为69.08％,疗效较差基因型占比为16.28％.蚌埠及周边地区患者SLCO1B1各基因型所占比例分别为4.90％(*1a/*1a)、30.13％(*1a/*1b)、36.60％(*1b/*1b)、0.59％(*1a/*5)、8.24％(*1a/*15),17.32％(*1b/*15)、0.26％(*5/*5),0.13％(*5/*15),1.83％(*15/*15).SLCO1B基因型中正常肌病风险患者占比为71.63％,中度肌病风险患者占比为26.15％,高度肌病风险患者占比为2.22％.基因型频率观察值符合Hardy-Weinberg遗传平衡,具有群体代表性,各基因型组合在男女患者间的分布比较,差异无统计学意义(P>0.05).结论 蚌埠及周边地区血脂异常患者SLCO1B1和APOE的基因多态性分布和性别无关,同时它们会影响他汀类药物的疗效及不良反应风险.对使用他汀类药物患者SLCO1B1和APOE进行基因多态性分析,能够辅助临床制定最合理的给药方案,并能达到精用药物的目的.