以46，XY完全型性腺发育不全为表现的Frasier综合征1例

本文分析Frasier综合征在性发育异常患者中的临床表现及致病基因特征，具体为回顾性分析1例46，XY Frasier综合征患者的生殖系统发育和解剖特点、性激素情况、基因检测结果及性腺的手术病理结果。本例患者在性发育方面表现为“46，XY完全型性腺发育不全”，病因系WT1基因9号内含子c.1432+5G>A的剪接突变，已被报道为Frasier综合征的致病突变。生殖激素符合高促性腺素低性激素血症；术中所见符合幼女盆腔，未发现肾Wilms瘤；性腺病理一侧为发育不良的卵巢，另一侧为性腺母细胞瘤。其肾病起病年龄为7岁，活检病理符合局灶节段性肾小球硬化症，激素原发抵抗，已进展为终末期肾病。Frasier综合征可表现为慢性进展性肾病、46，XY性发育异常及性腺肿瘤三联征，与WT1基因9号内含子剪接突变有关；若为46，XY性腺发育不全，尤其是Frasier综合征患者，性腺肿瘤发生率高、恶变率高，应积极切除双侧附件，并依据肾病状态，及时开始性激素补充治疗。