基因芯片在胎儿超声软指标的异常中的应用研究

目的 探讨基因芯片在胎儿超声软指标的异常中的应用研究.方法 选择2020年8月至2022年8月于赣州市妇幼保健院收集且行产前超声发现胎儿异常的单胎孕妇76例作为研究对象,均抽取羊水进行染色体核型分析及基因芯片分析,根据基因芯片的检查方法、样本类型、超声类型、超声异常项数进行分组.比较各组孕妇的染色体异常检出率.采用Spearman分析超声类型、项数与染色体异常的相关性.结果 不同检查方法的染色体异常检出率比较,差异无统计学意义(P＞0.05).不同超声类型的非整倍体异常检出率比较,差异有统计学意义(P＜0.05),不同超声类型的致病性拷贝数变异(PCNVs)、杂合性缺失(LOH)及染色体异常总检出率比较,差异无统计学意义(P＞0.05).不同超声项数的PCNVs、染色体异常总检出率比较,差异有统计学意义(P＜0.05).不同超声项数的非整倍体异常、LOH异常检出率比较,差异无统计学意义(P＞0.05);经Spearman分析,超声类型(r=0.288)、项数(r=0.334)与染色体异常均呈正相关(P＜0.05).结论 引产胎儿多伴有染色体异常,基因芯片分析有助于提高超声异常胎儿染色体异常检出率,且非整倍体异常、PCNVs等染色体异常与超声类型、项数之间存在一定相关性.