孕前及孕早期行单基因病携带者筛查的应用价值
China Modern Medicine（2023）
Abstract
目的 探究单基因病携带者筛查在孕前及孕早期中的应用,为后期临床工作提供经验总结,以期降低单基因病出生缺陷率.方法 筛选2021年7月至2022年3月到赣州市妇幼保健院行单基因病携带者筛查的96例女性,均行单基因病携带者筛查,统计孕前及孕早期致病基因携带率及主要基因变异检出情况.结果 96例受检女性致病基因携带率达到28.13％(27/96),其中孕早期致病基因携带率25.93％(21/81),基因均不同,单基因病携带筛查检测结果的灵敏度为100％.结论 单基因病携带者筛查在孕前及孕早期中应用效果显著,可进一步临床推广.
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Single gene disease carrier screening,Before pregnancy,Early pregnancy,Carrying rate,Gene
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