SLC16A1基因c1117G＞A突变致先天性高胰岛素血症一例报道

Diet Health（2022）

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摘要

先天性高胰岛素血症(congenital hyperinsulinism,CHI)是一种以低血糖状态下不恰当的胰岛素分泌为特征的遗传异质性疾病,也是婴幼儿持续性、频发性低血糖的最主要原因.迄今为止已发现与先天性高胰岛素血症相关的15种基因,14种遗传学类型.

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