妊娠中期心脏畸形胎儿超声心动图表现与胰岛素信号转导异常的相关性

目的 探讨妊娠中期心脏畸形胎儿超声心动图表现与胰岛素信号转导异常的相关性.方法 选取本院2015年12月到2020年12月共收治的100例超声检查疑似心脏畸形的胎儿作为研究对象,将其分为观察组,另选取100例健康孕妇作为对照组,对所有孕妇进行超声心动图检查,分析观察组与对照组胎儿心脏部分腔室内径数值,分析观察组超声诊断与最终结果对比.100例疑似心脏畸形胎儿最终确诊为心脏畸形的80例心脏畸形胎儿依照超声心动图最终诊断结果,将46例房间隔缺损者分为ASD组,将34例室间隔缺损者分为室间隔缺损(VSD)组,对比两组孕妇胰岛素增强因子1(ISL1)基因各位点等位基因分布,并对心脏畸形与胰岛素信号转导异常的相关性进行logistic回归分析.结果 观察组患儿HLHS的左心房与左心室、VSD右心室内径明显低于对照组(P＜0.05).80例先天性心脏病胎儿通过尸检和出生后随访最终确定左心发育不良综合征(HLHS)7例,单心房10例,完全性心内膜垫缺损(ECD)10例,卵圆孔直径大于6mm 19例,室间隔缺损(VSD)34例,与超声诊断结果对比无显著差异(P＞0.05),超声心动图诊断中有3例漏诊.80例心脏畸形胎儿,46例房间隔缺损者分为ASD组,34例室间隔缺损者分为室间隔缺损(VSD)组.ASD 组、VSD 组及对照组 rs6449600、rs2115322、rs4865656、rs6449612、rs3762977 以及 rs6869844等位基因频率组间对比无显著差异(P＞0.05),rs1017等位基因频率对照组与ASD组和VSD组具有明显差异(P＜0.05).logistic回归分析结果表明,ISL1基因rs1017位点等位基因型分布与胎儿心脏畸形具有明显相关性(P＜0.05).结论 应用超声心动图对心脏畸形胎儿的诊断准确率较高,可以应用于超声筛查之后的进一步诊断.胰岛素信号传导异常可能与心脏畸形的发生具有一定关系,可能与糖尿病致病通路有重叠,通过对ISL1基因表达发现,ISL1基因可能与心脏畸形的发生点位相关,ISL1基因rs1017位点的T基因可能是心脏畸形胎儿的患病危险因素.