Potocki-Lupski综合征及重组人生长激素治疗随诊1例报告

Potocki-Lupski综合征(Potocki-Lupskisyndrome, PTLS)是由于 17p11.2 区域微重复所导致的一类常染色体显性遗传疾病,重复区域大小从 0.41 Mb到19.7 Mb不等,3.7 Mb的微重复约占PTLS的 2/3.其主要临床表现是发育迟缓、婴儿期肌张力低下、吞咽困难导致的喂养困难、睡眠呼吸暂停、结构性心血管异常、智力障碍、行为异常、身材矮小、生长激素缺乏相关性低血糖及轻微的面部畸形等.其患病率约为 1/25 000[1-2].本文报道了 1 例因身材矮小合并伴智能发育落后前来就诊的PTLS患儿的临床特点,及其接受重组 人生长激素(recombinant human growth hormone,rhGH)治疗并随访的临床资料,以提高临床医师对此病的认识及诊治水平.