基因突变和CHIP在MDS发病机制中的研究进展

随着分子生物学技术的不断发展,人们对骨髓增生异常综合征(MDS)这种异质性造血干细胞疾病的认识有了很大地提高.基因突变包括RNA剪接体、DNA甲基化、染色体修饰、转录因子、信号转导激酶、RAS途径、黏连蛋白复合体、DNA修复等.基因突变是MDS诊断分型和治疗效果的决定因素.潜质未定的克隆性造血(CHIP)和意义未明特发性血细胞减少症(ICUS)概念的提出引起人们对存在克隆性造血和非克隆性血细胞减少但不伴有MDS特征的老年患者的关注,他们有高风险向MDS及白血病转化的可能.本文就基因突变、CHIP和ICUS在MDS诊断和预后中的意义进行综述,以更好地理解MDS的发病机制.