Étude immunologique et génétique des patients atteints d’une calpaïnopathie : à propos d’une série tunisienne

La calpaïnopathie est le sous type de dystrophie musculaire le plus répondu dans le monde. Cette forme est due à des mutations dans le gène CAPN3 codant pour la calpaïne 3. Étudier les caractéristiques immunologiques et génétiques d’une série de patients du sud tunisien atteints de calpaïnopathie. Notre étude est réalisée auprès de 10 patients appartenant à 4 familles du sud tunisien et atteints d’une calpaïnopathie. Tous nos patients ont eu une étude immunologique par Western Blot (WB) et un séquençage du gène CAPN3 par la technique de next generation sequencing (NGS). Une absence totale de la calpaïne 3 a été notée chez 3 familles. Une expression normale de cette protéine a été notée chez une famille. Le séquençage du gène CAPN3 par NGS nous a permis de confirmer le diagnostic de calpaïnopathie pour les 10 patients. En effet, 4 différentes mutations ont été identifiés chez les 4 familles : c.T1681C (10 %), c.G1469A (10 %), c.1536+1G>T (40 %) et c.1194-9A>G (40 %). Conformément à la littérature, 20 % des patients avec une calpaïnopathie présentaient une quantité normale de la calpaïne 3 en WB. Les mutations de l’épissage c.1536+1G>T et c.1194-9A>G représentent 80 % des mutations identifiés et sont rapportés dans la littérature dans plusieurs pays (la France, Le Japon…). La variation exonique faux-sens c.G1469A est décrite en Italie et Turquie. La mutation c.T1681C a été identifiée la 1ére fois en Tunisie en 2019. L’étude immunologique peut orienter l’étude génétique. Les mutations de l’épissage représentent la cause la plus importante de la calpaïnopathie chez une série de patients du sud tunisien.