Encéphalomyopathie nécrosante subaiguë (syndrome de Leigh) tardive liée à la mutation m.10197G>A

Le syndrome de Leigh (SL) est caractérisé par des lésions des noyaux gris centraux (NGS) dues à une altération du métabolisme oxydatif. Il débute typiquement avant l’âge d’un an. Nous rapportons le cas d’une patiente de 22 ans, d’origine tunisienne, née à terme, sans antécédents médicaux, ni troubles du développement psychomoteur. Il n’y avait pas d’antécédents familiaux neurologiques, psychiatriques ou de consanguinité. L’histoire commença à ses 17 ans par une crise épileptique généralisée dans un contexte infectieux, faisant découvrir sur l’IRM cérébrale (IRMc) des hypersignaux FLAIR des NGC. Elle présentait un syndrome extrapyramidal d’aggravation progressive, suivi d’une dysarthrie, de troubles de la déglutition, de myoclonies péribuccales et d’une posture dystonique des membres supérieurs gagnant les membres inférieurs et l’axe. A ses 19 ans elle présentait d’importants troubles de la compréhension et mnésiques, entraînant un effondrement des résultats scolaires. En raison d’une dégradation neurologique et la survenue de crises partielles motrices simples de l’hémiface droite, le bilan a été repris à ses 22 ans, mettant en évidence une neuropathie optique bilatérale, une surdité de perception et un rapport lactate/pyruvate augmenté. L’IRMc a montré des séquelles de nécrose striatale bilatérale. Un séquençage de l’ADN mitochondrial sanguin a mis en évidence la mutation m.10197G>A permettant de porter le diagnostic de SL tardif. Le SL présente une hétérogénéité clinique et génétique, impliquant des mutations de l’ADN mitochondrial ou nucléaire. Lorsqu’il est d’apparition tardive, il est considéré comme rare. Les cas rapportés décrivent des atypies cliniques ; des lésions caractéristiques en neuroimagerie sont retrouvées. Notre cas clinique, avec une mutation identifiée, permettra d’enrichir les données existantes par comparaison aux cas décrits dans la littérature. Un début tardif des symptômes et le caractère sporadique ne peuvent écarter le diagnostic de SL qui doit être évoqué à tout âge devant des lésions typiques sur l’IRMc.