结节性硬化病合并双肾多发性血管平滑肌脂肪瘤一例

患者男，22岁，因“突发右上腹痛、发热1 d”由急诊收入我科。入院查体：体温38.5℃，神志淡漠，查体欠合作，智力障碍。面部见对称性淡褐色蜡状丘疹。眼底检查未见渗出及血管畸形，心肺无异常；腹稍膨隆，右侧可触及约15 cm ×10 cm大小肿块，边界不清，质硬，触痛阳性。血常规：WBC 16.88×109／L；肾功能正常；肾脏CT（图1，2）：右肾形态不规整，失去正常肾脏结构，被团块样、条片样密度增高影替代，病变与右肾上腺及右侧输尿管分界不清，病变周围脂肪间隙模糊；左肾体积不大，中下部实质内可见不规则形团块样混杂密度影，大小约3.7 cm ×2.9 cm，边界不清，其内并可见小点样钙化影，向内凸入肾盂，向外凸出肾轮廓外。患者自幼癫痫病史，2007年因发现“右肾肿瘤”行“右肾部分切除术”，术后病理回报：血管平滑肌脂肪瘤。其母为肾血管平滑肌脂肪瘤（ renal angiomyolipoma ，，RAML）伴结节性硬化病（ tuberous sclerosis complex ，TSC）患者，结合其临床表现及检查诊断为TSC合并双侧RAML。