MYBPC3基因p.Ile852Val突变与家族性肥厚型心肌病的相关性研究

目的:MYBPC3基因突变是肥厚性心肌病(HCM)的常见原因,本研究对导致HCM的一种新型的MYBPC3基因突变进行研究.方法:纳入了1例HCM患者及其家系中的8个亲属,同时纳入13名健康志愿者作为对照.对HCM患者家系及对照组成员进行基因测序,同时对HCM患者家系进行谱系分析、临床评估和基因分型.结果:在患者家系中,患者母亲及外祖父为肥厚型心肌病患者,基因测序发现患者及该2名亲属均存在MYBPC3基因p.Ile852Val杂合突变,其余5名亲属及健康对照组均无此突变.患者及其母亲临床症状相对较轻,但表现并不相同,外祖父长期卧床,症状较重,有严重胸闷气喘,在研究过程中猝死.结论:MYBPC3基因p.Ile852Val杂合突变与肥厚型心肌病相关,该突变为一种新型的导致HCM的基因突变,且携带该突变的HCM患者临床症状存在一定差异性.