Xét nghiệm rối loạn di truyền đơn gen phôi giai đoạn tiền làm tổ: Báo cáo loạt ca

Mục tiêu: Đánh giá hiệu quả chuyển phôi sau PGT-M kết hợp PGT-A trên nhóm bệnh nhân mang bất thường di truyền đơn gen gây ra một số bệnh hiếm bao gồm: teo cơ tủy, tạo xương bất toàn, loạn dưỡng cơ Duchenne, loạn dưỡng cơ gốc chi, Hemophilia A và B. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Báo cáo loạt ca được thực hiện trong thời gian từ tháng 5/2020 đến tháng 3/2021 tại khoa Hỗ trợ sinh sản và Nam học, bệnh viện Phụ sản Hà Nội. Đối tượng là những cặp vợ chồng có tiền sử mang thai hoặc sinh con mắc các bệnh lý do rối loạn di truyền đơn gen, đã xác định được gen đột biến. Bệnh nhân được thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm, phân tích di truyền của phôi giai đoạn ngày 5 hoặc 6 qua 2 bước: (1) Xét nghiệm rối loạn di truyền đơn gen, (2) Xét nghiệm bất thường lệch bội (Preimplantation Genetic testing for aneuploidy -PGT-A). Phôi được lựa chọn dựa trên kết quả di truyền để chuyển vào buồng tử cung người mẹ. Kết quả: Có 21 cặp vợ chồng đủ điều kiện tham gia chương trình, tạo được 120 phôi nang. Trong 120 phôi được thực hiện xét nghiệm PGT- M có 54 phôi (45%) không mang gen bệnh hoặc ở dạng dị hợp tử không gây bệnh và tiếp tục thực hiện PGT-A, kết quả có 51,9% phôi nguyên bội, 14,8% phôi thể khảm, 33,3% phôi lệch bội. 14 bệnh nhân được tiến hành chuyển phôi, kết quả 12 bệnh nhân có thai (85,7%), hiện có 6 bệnh nhân sinh con khỏe mạnh. Kết luận: PGT-M là phương pháp hiệu quả và lựa chọn hàng đầu cho những cặp vợ chồng có mang các rối loạn di truyền đơn gen, giúp tăng cơ hội sinh con khỏe mạnh, giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội.