Mitokondriyal hastalik nedeniyle tetkik edilen hastalarda m.16189t>c değişikliğinin metabolik sendrom açisindan incelenmesi

AMAÇ: Metabolik sendrom, obezite, yüksek düzeyde düşük yoğunluklu kolesterol düzeyi (LDL), trigliserit düzeyi (TG) ve insuline duyarlılık ile karakterize olan günümüzde sıklığı giderek artan bir bozukluktur. Metabolik sendromun etiyopatogenezinde hem genetik hem de çevresel nedenlerin rol oynadığı bilinmektedir. Özellikle mitokondriyal DNA’da oluşan m.16189T>C değişikliğinin bu hastalıkla ilişkili olduğu gösterilmiştir. Bu çalışmada mitokondriyal hastalık şüphesi ile başvuran hastalarda saptanan m.16189T>C değişikliğinin klinik ve laboratuvar bulgularının incelenmesi amaçlanmıştır.GEREÇ VE YÖNTEM: Kliniğimize 2019 - 2020 yılları arasında mitokondriyal hastalık şüphesi ile gelen hastalardan m.16189T>C değişikliği olan hastalar çalışmaya alınmıştır. Hastaların klinik ve laboratuvar bulguları mitokondriyal hastalık şüphesi taşıması nedeniyle periferik kandan mitokondriyal DNA izolasyonu yapılmıştır. Yeni nesil DNA dizileme ile tüm mitokondriyal genom DNA dizi analizi yapılarak m.16189T>C değişikliği olan hastalar saptanarak çalışmaya dahil edilmiştir. Bu hastaların klinik ve laboratuvar bulguları metabolik sendrom açısından incelenmiştir.BULGULAR: 1 yıllık süre içinde 55 hastanın 11’inde mitokondriyal genom analizinde m.16189T>C değişikliği saptanmıştır (%20). Fizik muayene bulgularında, hiçbir hastada fazla tartı ve obezite saptanmamıştır. Hastaların glukoz, LDL ve trigliserit düzeyleri normal aralıkta bulunmuştur.SONUÇ: Hasta grubumuzda oldukça yüksek oranda saptanan bu değişikliğin metabolik sendrom ile ilişkisi gösterilememiş ve polimorfizm olarak değerlendirilmiştir. Ancak mitokondriyal hastalık şüphesi ile gelen bu hastaların kullandığı ilaçların, beslenme şekillerinin ve hastalığın patofizyolojisinin bu metabolik sendromu etkileyen çevresel faktörler olabileceği ön görülebilir.