初诊为肥厚型心肌病的Danon病1例
Molecular Cardiology of China（2022）
Abstract
Danon病是一种罕见的X连锁显性遗传性疾病,是由2型溶酶体膜蛋白酶(lysosomal-associated membrane protein-2,LAMP2)基因突变引起LAMP2缺陷,从而导致多系统溶酶体贮积性疾病.因男性表现为L4MP2半合子基因,故该病在男性中发病较多,临床症状更为严重,多在20岁前出现心脏症状,并快速进展为晚期心力衰竭,常因猝死或心力衰竭而在30岁前死亡[1],女性较少发病,临床表现相对较轻,累及的系统相对较少,临床容易漏诊.本文报道笔者发现的1例女性以肥厚型心肌病为临床表现的Danon病.
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