KMT2D基因突变所致Kabuki综合征1型鉴别诊断一例

目的:报道一例Kabuki综合征患者的诊疗情况以提高临床认识。方法:收集2019年7月河南科技大学第一附属医院收治的1例KMT2D基因突变所致Kabuki综合征1型患者的临床特征，并进行全外显子基因测序检测。结果:患者，女，11岁，以"发育迟缓8年，贪食及肥胖4年，半月前发生发作性意识障碍"为主诉就诊，患儿存在眼裂长、眉毛稀疏、小下颌、嘴角向下，薄上唇等特殊面容，患儿四肢稍短小、双手第五指略短及十指胎指垫，腭裂修补术后。基因检测显示患者携带KMT2D c．16360C>T p．Arg5454*杂合致病性突变。结论:患者诊断为KMT2D基因突变所致Kabuki综合征1型，生长激素对患者身高刺激有一定效果。其存在发育落后、智力问题、婴儿期喂养问题、贪食和肥胖、矮小等病史，在不了解Kabuki综合征特点时不易与Prader-Willi综合征区分，需基因检测辅助诊断。