广西地区壮族正常听力人群线粒体基因12S rRNA的突变研究

目的 研究广西地区壮族正常听力人群线粒体基因12S rRNA的突变携带率以及突变特点,为临床防聋及治聋提供参考.方法 采用晶芯十五项遗传性耳聋基因检测试剂盒(微阵列芯片法)对广西地区150例壮族正常听力的受试者进行线粒体基因12S rRNA的2个突变位点检测,对确诊的阳性结果进行Sanger测序分析.结果 150例受试者中,检出线粒体基因12S rRNA 1555 A>G突变者1例(携带率为0.67％),经Sanger测序证实为1555 A>G突变,未发现1494C>T位点突变.结论 在广西地区壮族人群中开展线粒体基因12S rRNA突变筛查具有重要意义,可以为突变携带者及其母系亲属提供合理的用药指导、遗传咨询,是预防药物性聋的有效措施.