ESPN基因罕见纯合突变导致常染色体隐性遗传耳聋的基因诊断及人工耳蜗康复效果评价

目的 鉴定1例重度感音神经性耳聋患者的遗传病因,明确检出突变的致病性,以及患者人工耳蜗康复效果,为该家庭再生育提供遗传指导.方法 采集广西壮族自治区一个耳聋小家系样本3例,包括1例重度感音神经性耳聋患儿和其正常听力父母.对该家系成员进行病史调查、体格及听力学检查,采集外周静脉血.进行全基因组测序和生物信息学分析鉴定致病基因,评估人工耳蜗术后听觉与言语康复效果.结果 ESPN基因c.1916-1G>A纯合突变是该家系的致聋原因,人工耳蜗术后听觉与言语康复效果良好.结论 研究发现了ESPN基因一个新的突变,是该耳聋家系的致病原因.回访发现人工耳蜗术后患儿言语康复效果好.该研究丰富了遗传性聋的突变谱,并对人工耳蜗植入的术前评估具有指导意义.