AUTS2基因变异致常染色体显性智力低下26型1例

患儿，女，4岁6个月，2020年8月因"生长发育迟滞3年余"收入甘肃省妇幼保健院。患儿1岁发现生长发育迟缓，运动及精神发育明显落后于同龄人，出现尿频、尿急、尿痛，呈泡沫状尿，无血尿；2岁会叫爸爸妈妈，说话短句为主，食欲差，大小便不能自理，走路侧弯。现4岁6个月，仍有尿频、尿急、尿痛症状，走路侧弯，口齿欠清晰，神情呆滞，反应和认知较同龄人慢。既往因泌尿系疾患就诊于当地医院，给予口服药物"甲硝唑、消炎清颗粒、头抱克洛"治疗后，仍有尿频、尿急、尿痛症状。当地医院粗测高级皮层功能较同龄儿童明显减退，营养中等，CDCC智力测评(标准化婴幼儿智能发育量表)：61分(智力缺陷)；头颅MRI+DWI、腹部泌尿系彩超未见明显异常。患儿系G 1P 1，足月顺产，出生时无窒息抢救史，Apgar评分不详。父母非近亲婚配，母亲记忆力差、智力低下、口吃、特殊面容(见图1A)；父亲和2岁妹妹正常表型。