CSNK2B基因变异相关Poirier-Bienvenu神经发育综合征1例并文献复习

目的:总结 CSNK2B基因变异相关Poirier-Bienvenu神经发育综合征的临床表型及遗传学特征。 方法:回顾性分析2022年3月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的1 例 CSNK2B基因剪切变异致Poirier-Bienvenu神经发育综合征患儿的临床、遗传学及随访的相关资料，查阅国内外既往相关文献进行复习，对该疾病的临床特征进行总结。 结果:患儿为13个月女童，主因“间断抽搐2个月”就诊。临床表现为面容正常，全面性强直-阵挛癫痫发作，智能低下，语言及运动发育迟缓，长程视频脑电图及头颅磁共振成像结果无异常。染色体核型分析及染色体拷贝变异系数分析检查均未见异常。全外显子基因测序检测提示患儿携带 CSNK2B基因c.291+5G>C新生杂合剪切变异，目前尚未见相关文献报道。根据患儿临床表现及基因检查结果，Poirier-Bienvenu神经发育综合征诊断明确。先证者父母及双胞胎妹妹 CSNK2B基因为野生型。应用丙戊酸钠抗癫痫发作药物治疗可有效控制患儿癫痫发作，同时给予康复功能训练，患儿语言及大运动功能得到改善。 结论:Poirier-Bienvenu神经发育综合征是一种由 CSNK2B基因变异导致的罕见常染色体显性疾病。临床表现为婴儿期起病的癫痫发作，智力、语言及运动发育障碍等，视频脑电图及头颅磁共振表现多正常。 CSNK2B基因剪切变异为本例先证者的遗传学病因。