寡而大肾发育不良合并PAX2基因突变1例并文献复习
Journal of Shandong University (Health Science)（2023）
摘要
目的 探究寡而大肾发育不良合并配对盒基因2(PAX2)基因突变病例临床特点.方法 回顾分析1例肾活检病理为寡而大肾发育不良,基因示PAX2错义突变患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 患儿,男,9岁8个月,表现为非肾病水平蛋白尿,肾功能不全,肾活检病理提示:①寡而大肾发育不良;②局灶节段性肾小球硬化.二代测序发现PAX2基因c.94C>T(p.P32S)杂合变异,Sanger测序验证示变异来自患儿父亲.结论 考虑可能是来源于患儿父亲的PAX2基因杂合突变致病,导致患儿肾发育不良.寡而大肾发育不良起病隐匿,临床中孤立性蛋白尿伴有肾功能不全需警惕此病,及时行肾活检.
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