DNA A3243G突变相关MELAS综合征4例临床特点及治疗

目的 探讨DNA A3243G突变相关的线粒体脑肌病伴乳酸血症与卒中样发作综合征(Mitochondrial encephalomyopathy,lactic acidosis,and stroke-like episodes,MELAS)的临床特点及基因学表型,提高临床医生对该病的认识及诊断.方法 回顾性分析2017年6月—2018年6月于河南省人民医院小儿神经内科门诊及住院诊治的4例DNA A3243G突变相关MELAS综合征患儿的临床资料及影像学特征,并复习相关文献.结果 4例患儿中3例因抽搐、1例因头晕起病,经基因检测证实均为线粒体DNA A3243G突变引起的MELAS综合征,予以抗癫痫治疗,随访1年,4例患者中2例患儿病情稳定,1例患儿仍有发作,1例患儿病情无好转.结论 DNA A3243G突变相关MELAS综合征患者的临床表型异质性多因DNA突变的"异质性"和"阈效应"所致,DNA A3243G突变率高达80％,在提倡精准医疗的时代,基因检查有助于MELAS综合征的早期确诊和治疗,提高患者的生活质量,改善预后.