男性不育病人620例的遗传学因素调查

目的:对男性不育病人的遗传病因学特征进行研究,以期为男性不育的临床诊疗及辅助生殖指导提供临床依据.方法:收集来自于2012-03～2018-05内蒙古医科大学附属医院遗传咨询门诊、生殖中心就诊的男性不育病例620例,另选取230例健康男性组成对照组,分析AZFc区部分缺失在病例和对照中的分布情况.结果:相比于精液质量异常组,无精子症组Y染色体AZF微缺失率明显升高(P<0.05);对照组、精液质量异常组和无精子症组3组间在b2/b3缺失率的比较,差异有统计学意义(P<0.05).结论:遗传学致病因素与男性不育关系密切,其中染色体核型异常和AZF基因微缺失是主要影响因素,对男性不育症人群进行细胞与分子遗传学技术联合诊断有助于指导临床优生.