遗传性血管性血友病一例家系表型及基因型分析

目的:探讨遗传性血管性血友病（vWD）家系的分子发病机制。方法:对2020年3月承德医学院附属医院收治的1例vWD患者进行临床诊断和家系调查。采集先证者外周血标本，应用芯片捕获高通量测序法进行ADAMTS13、血管性血友病因子（vWF）、F8基因分析，并对检出的突变加以验证。结果:先证者为32岁男性，经详细问诊，其长兄年幼时死于鼻腔出血，其父母、余兄弟姐妹及孩子均无出血表现。实验室检查结果示：先证者血小板数量及形态正常，凝血酶原时间及纤维蛋白原正常，活化部分凝血活酶时间明显延长，凝血因子Ⅷ活性、vWF抗原均明显低于正常水平。基因检测结果显示先证者vWF基因第39、40号外显子缺失突变（EX39~40 DEL）（纯合型），其余突变未检出。结论:vWF基因的EX39~40 DEL可能是导致该家系发生遗传性vWD的生物遗传学基础。