广东江门地区新生儿耳聋易感基因筛查分析

目的 探讨广东江门地区新生儿常见耳聋基因的突变情况及携带率.方法 采集2016-2020年出生于江门市妇幼保健院的34 206名新生儿血样,利用PCR结合导流杂交技术检测与遗传性耳聋相关的4个基因(GJB2、GJB3、SLC26A4和12SrRNA)的21个易感位点.结果 共筛查出1 218例(3.561％,1 218/34 206)新生儿携带遗传性耳聋相关基因突变.其中,596例(1.742％)新生儿仅携带GJB2基因杂合突变,72例(0.210％)仅携带GJB3基因杂合突变,436例(1.275％)仅携带SLC26A4基因杂合突变,80例(0.234％)仅携带线粒体12SrRNA基因均质或异质突变,单基因纯合突变/复合杂合突变和双基因杂合突变共检出34例(0.099％).GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12SrRNA基因突变的检出率分别为1.804％、0.213％、1.341％和0.237％.结论 对江门地区新生儿耳聋易感基因位点筛查检测,有助于调查江门地区常见耳聋基因突变情况,可早期诊断和治疗新生儿耳聋,减少耳聋的发生,为江门市新生儿耳聋出生缺陷的防治提供理论指导.