高通量测序技术在稽留流产孕妇绒毛染色体异常观察中的价值及其发病的影响因素分析

目的:研究高通量测序技术在稽留流产孕妇绒毛染色体异常观察中的价值及其发病的影响因素。方法:回顾性分析安徽医科大学附属宿州医院2018年7月至2020年12月收治的105例稽留流产产妇的临床资料，设为观察组；同时选取同期体检健康的105例正常妊娠产妇的临床资料，设为对照组。观察组患者均行清宫或者药流术，并收集绒毛标本，分别行传统染色体核型分析检测和高通量测序检测。统计并比较观察组2种检测结果差异；比较2组基础资料信息［年龄、居住地区、有无流产史、体质量指数（BMI）、是否吸烟、是否饮酒、是否辐射暴露、有无体育锻炼、有无叶酸补充、雌激素受体α（ERα）基因多态性］，并将2组有差异信息纳入多因素Logistic回归分析模型，明确稽留流产发病的危险因素。结果:高通量测序检测中105例均成功完成检测，其中正常核型占38.10%（40/105）、数目异常占49.52%（52/105）、结构异常占12.38%（13/105）。传统染色体核型分析检测中7例因培养失败未能进行检测，检测失败率为6.67%，98例成功完成检测，其中正常核型占45.92%（45/98）、数目异常占50.00%（49/98）、结构异常占4.08%（4/98）。高通量测序技术结构异常检出率为12.38%，显著高于传统染色体核型分析的4.08%，差异有统计学意义（P＜0.05）。观察组≥35岁、吸烟、饮酒、辐射暴露、ERα基因PvuⅡ多态性PP及Pp基因分型占比显著多于对照组，差异有统计学意义（P＜0.05）。多因素Logistic回归分析证实，年龄≥35岁、吸烟、饮酒、辐射暴露、ERα基因PvuⅡ多态性PP及Pp基因分型为稽留流产发病的危险因素（P＜0.05）。结论:稽留流产发病受到较多因素的影响，如年龄、吸烟、饮酒、辐射暴露、ERα基因PvuⅡ多态性，同时高通量测序技术能对微小片段进行检测，可为稽留流产产妇绒毛染色体异常检测提供帮助。