NUDT15基因野生型、突变型ALL患儿维持治疗期间口服6-巯基嘌呤的耐受性对比观察

目的 比较NUDT15基因rs116855232位点野生型、突变型急性淋巴细胞白血病(ALL)儿童维持期治疗期间口服6-巯基嘌呤(6-MP)耐受性.方法 32例ALL患儿根据NUDT15基因rs116855232位点有无突变分为分为野生组(24例)和突变组(8例),比较两组维持期治疗期间6-MP的剂量、血象、粒细胞缺乏频率、使用短效重组人粒细胞集落刺激因子频率、感染频率、肝功能水平及患儿预后.结果 与野生组比较,突变组6-MP每日用量少(P<0.05);与野生组比较,突变组白细胞、血小板水平降低(P均<0.05);与野生组比较,突变组粒细胞缺乏频率、使用短效重组人粒细胞集落刺激因子频率高(P均<0.05);两组感染频率比较,P均>0.05.与野生组比较,突变组ALT、AFU水平降低(P均<0.05);两组患儿原发病均处于完全缓解状态.结论 与野生型相比,NUDT15基因rs116855232位点突变降低了ALL儿童患者巯嘌呤耐受性,6-MP用量减少,白细胞及血小板下降,增加了骨髓抑制风险,但感染风险并未升高,肝功能异常风险下降,原发病控制未受影响.