先天性泌尿系统畸形胎儿的染色体核型及拷贝数变异产前诊断结果分析

目的:探讨胎儿先天性泌尿系统畸形(CAKUT)遗传学病因及胎儿染色体核型分析和高通量测序拷贝数变异(CNV)检测在产前诊断中的应用.方法:回顾性分析孕中期(孕17～26周)超声检查发现CAKUT胎儿,行介入性产前诊断包括G显带染色体核型分析及CNV的检测结果,并随访妊娠结局.结果:①1215例CAKUT胎儿中检出染色体异常193例,检出率15.88％,染色体核型分析与CNV检测一致均异常的共189例,其中染色体非整倍体+CNV异常176例,不平衡易位+CNV异常13例;193例中182例(94.30％)为非孤立CAKUT.②仅CNV异常20例,检出率1.65％(20/1215);20例中11例致病变异,9例疑似致病变异(家系调查证实8例新发突变,1例母系来源),其中10例为非孤立CAKUT.临床意义不明变异44例,其中28例家系调查证实25例为双亲之一来源、3例为新发突变.③产前诊断非整倍体176例,不平衡易位13例,致病和疑似致病CNV 20例经遗传咨询后孕妇知情选择后均终止妊娠,临床意义不明变异中新发变异因多发异常3例终止妊娠.结论:胎儿CAKUT特别是非孤立CAKUT与染色体数目及结构异常和微缺失与微重复综合征相关.染色体核型分析与CNV检测应用于CAKUT胎儿产前诊断有优势互补作用.