Xác định đột biến trên gen SNCA, PARK2, PARK7 và LRRK2 ở bệnh nhân Parkinson
Tạp chí Nghiên cứu Y học(2023)
摘要
Bệnh Parkinson là một bệnh thoái hóa thần kinh trung ương mạn tính tiến triển gây ảnh hưởng đến khả năng cử động, thăng bằng và kiểm soát cơ của bệnh nhân. Với sự phát triển của các kỹ thuật sinh học phân tử đã cho thấy yếu tố di truyền đóng vai trò quan trọng trong sự tiến triển của bệnh Parkinson. Nghiên cứu này nhằm mục đích xác định đột biến trên gen SNCA, PARK2, PARK7 và LRRK2 ở bệnh nhân Parkinson bằng phương pháp giải trình tự gen. Nghiên cứu được tiến hành trên 50 bệnh nhân được chẩn đoán Parkinson. Kỹ thuật giải trình tự gen được sử dụng để xác định đột biến trên gen SNCA, PARK2, PARK7 và LRRK2. Kết quả cho thấy tỷ lệ đột biến lần lượt là SNCA (4,0%), PARK2 (8,0%), PARK7 (2,0%) và LRRK2 (6,0%), không có đột biến 80,0%. Độ tuổi trung bình 52,86 ± 10,06. Tỷ lệ nam/nữ = 1,17.
更多查看译文
AI 理解论文
溯源树
样例
![](https://originalfileserver.aminer.cn/sys/aminer/pubs/mrt_preview.jpeg)
生成溯源树,研究论文发展脉络
Chat Paper
正在生成论文摘要