BÁO CÁO TRƯỜNG HỢP CHẬM PHÁT TRIỂN TÂM THẦN DI TRUYỀN LIÊN QUAN GEN IQSEC2

Chậm phát triển tâm thần (CPTTT) là tình trạng giới hạn đáng kể hoạt động trí tuệ và hành vi thích nghi, khởi phát trước 18 tuổi. Đột biến trên gen IQSEC2 nằm trên nhiễm sắc thể (NST) X đã được biết đến là một trong những nguyên nhân gây CPTTT, có thể kèm theo các bất thường thần kinh, tâm thần khác. Nghiên cứu của chúng tôi báo cáo một biến thể sai nghĩa nằm trên exon 5 của IQSEC2, NM_001111125.3: c.2278G>A, ở một gia đình có hai anh em biểu hiện CPTTT, sử dụng phương pháp giải trình tự nhóm gen lâm sàng. Đột biến của hai anh em ở dạng bán hợp tử được di truyền từ người mẹ có kiểu gen dị hợp tử. Kết quả này giúp gia đình người bệnh có được thông tin áp dụng trong sàng lọc, chẩn đoán trước sinh ở những lần mang thai sau. Đồng thời, nghiên cứu đóng góp thêm dữ liệu về biến thể gen IQSEC2 trong quần thể người bệnh CPTTT ở Việt Nam, là cơ sở quyết định cho chẩn đoán, tư vấn di truyền và quản lý người bệnh.