Operative Korrektur der Beinachse bei X-chromosomaler Hypophosphatämie

ZusammenfassungDie X-chromosomale Hypophosphatämie (XLH, OMIM 307800) ist eine seltene Knochenerkrankung, die durch Mutationen in PHEX (PHEX phosphate regulating endopeptidase X-linked) verursacht wird. Rachitis, Osteomalazie, Kleinwuchs und komplexe Beindeformitäten gehören zu den wichtigsten skelettalen Veränderungen dieser Erkrankung. Die konservative Therapie mit Phosphatsalzen oder FGF23-hemmenden Antikörpern kann Beschwerden nachweislich verbessern. Dennoch zeigen rezente Studien eindrücklich das Ausmaß der Krankheitstypischen Gangveränderungen, Beindeformitäten und damit einhergehenden Verminderung der Lebensqualität. Ein bedeutendes orthopädisches Behandlungsziel an der unteren Extremität ist der Erhalt bzw. die Herstellung physiologischer Beinachsenstellung. Dieser Artikel fasst die orthopädische Therapie von Beindeformitäten bei Kindern und Erwachsenen mit XLH in einem multidisziplinären Setting zusammen.