儿童Leigh综合征的脑MRI影像学特征及诊断

目的 探讨儿童亚急性坏死性脑脊髓综合征(Leigh综合征)的脑MRI表现特点.方法 回顾性分析15例经基因检测证实为Leigh综合征患儿的临床资料及脑MRI表现.结果 15例患儿脑内病变均表现为双侧大致对称性病变, 形态不规则, 大小不等, 呈斑块状分布.病变累及部位包括脑干(14例)、基底节(10例)及丘脑(8例, 背侧丘脑内侧近第三脑室), 累及单一部位(4例)或多个部位(11例).基底节受累好发顺序依次为壳核(9例)、苍白球(8例)和尾状核(5例).脑干受累好发顺序依次为大脑脚(13例)、延髓(10例)、中脑背侧(9例)、导水管周围(8例)、桥脑(5例).T1WI呈低信号或稍低信号, T2WI呈高信号, T2FLAIR多数病变信号不均匀(12例), 高信号内可见斑片状及点状低信号.15例患儿中11例可见DWI弥散受限, 且弥散像信号不均匀, 病变内可见点片状无弥散受限区.5例行质子磁共振波谱(～1H-MRS)检查的患儿中3例可见NAA降低, 乳酸增高.结论 儿童Leigh综合征的脑MRI表现具有一定的特征性.当脑内病变呈基本对称性分布, 单独或同时累及脑干、基底节时, 尤其是T2FLAIR和DWI信号不均匀时, 病变同时具有弥散受限和不受限区域时, 应怀疑Leigh综合征.如1H-MRS同时显示病变区乳酸增高, 则高度提示该病的诊断.