9种常染色体隐性遗传病携带者筛查在单基因病一级预防中的应用

目的:探讨9种常染色体隐性遗传病(ARD)携带者筛查对于出生缺陷一级预防的价值。方法:回顾性分析2014年3月至2021年5月在郑州大学第一附属医院接受ARD携带者筛查的345例受检者的临床资料，对各病种的携带率、致病基因变异率及其性别差异进行分析。结果:共检出71例单基因病致病变异携带者，携带率为20.58%。携带率较高的病种依次为苯丙酮尿症(5.80%)、OCA2型白化病(4.35%)、脊髓性肌萎缩(4.35%)和 GJB2型耳聋(4.06%)。 结论:针对检出率较高且患儿有明显表现的9种ARD设计基因检测包，进行高效的携带者筛查，有利于减少单基因遗传病患儿的出生。