B(A) 02基因型B抗原多态性2例报告
Chinese Journal of Medical Genetics(2023)
Abstract
男,27岁,尿毒症拟行肾移植。患者母亲,49岁,拟供肾者。本研究通过天津市第一中心医院伦理委员会审查(BL202302),受试者均签署临床研究知情同意书于2022年4月21日纳入本研究。患者为B(A)型血型,其父、母亲血型分别为O型与AB亚型伴抗B抗体,经典试管法血型鉴定结果见表1。患者及其母亲不规则抗体筛查呈阴性。基于聚合酶链式反应-序列特异性引物(polymerase chain reaction-sequence specific primer,PCR-SSP)人类红细胞 ABO-cisAB与 B(A)基因检测结果显示:患者为B(A) 02/O型,患者母亲为A/B(A) 02型。患者及其母亲 ABO基因PCR-SSP结果,见表2。患者及其母亲ABO基因第1~7外显子Sanger测序结果显示:患者为 ABO*BA.02/ABO*O.01.02[B(A) 02/O 02]杂合子,其母亲为 ABO*A1.02/ABO*BA.02[A 102/B(A) 02]杂合子,第7外显子均发生700C>G变异(图1),导致第234位脯氨酸替换为丙氨酸(Pro234Ala),符合B(A) 02分子生物学特征。
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