异基因造血干细胞移植治疗儿童侵袭性NK细胞白血病一例并文献复习

目的:探讨儿童侵袭性NK细胞白血病(aggressive natural killer cell leukemia，ANKL)的临床特征、治疗方案及预后。方法:回顾性分析2019年6月郑州大学第一附属医院儿科收治的1例ANKL患儿的临床资料。同时以"侵袭性NK细胞白血病" "儿童"和"aggressive natural killer cell leukemia" "children"为中英文关键词，对中国知网、万方数据库、PubMed自建库至2021年12月的相关文献进行检索，探讨儿童ANKL的临床特征、治疗方案及预后。结果:患儿，女，8岁，以发热为首发表现，伴面色苍黄、乏力、肝、脾、淋巴结肿大，三系血细胞减少等临床表现。经流式细胞术免疫表型分析、免疫组织化学染色等检查确诊为ANKL。给予化疗后桥接异基因造血干细胞移植(allo-geneic hematopoietic stem cell transplantation，allo-HSCT)。截至2022年4月，随访2年余，患儿处于无病生存状态。文献检索最终找到符合条件的中文文献7篇，英文文献10篇，共17例ANKL患儿。结合本组1例，18例患儿中首发表现为发热者15例，皮疹1例，会阴部包块1例，腹泻、呕吐等消化道症状1例。6例在发病早期被误诊。4例予单纯化疗，其中3例按急性淋巴细胞白血病化疗方案化疗，死亡1例；1例按"顺铂+长春新碱+多柔比星+异环磷酰胺"方案化疗后死亡。5例予化疗缓解后桥接allo-HSCT，1例在allo-HSCT术后9个月因多脏器功能衰竭而死亡。9例放弃治疗出院后死亡。结论:ANKL病情进展快，临床表现多样，易误诊，预后差。对于疑似ANKL患者，建议临床医师进行多部位多次骨髓穿刺、尽早行流式细胞术免疫表型分析以明确诊断。目前allo-HSCT可能是ANKL患者获得长期生存的治疗手段。