东莞地区35 145例育龄人群脊髓性肌萎缩症携带者筛查的结果分析

目的:对东莞地区育龄人群进行脊髓性肌萎缩症(SMA)的携带者筛查，探讨本地区人群 SMN1基因缺失的携带率。 方法:选取2020年3月至2022年8月在东莞市妇幼保健院接受 SMN1基因筛查的表型正常的育龄期男女为研究对象。采用实时荧光定量PCR(qPCR)技术对受试者 SMN1基因的第7/8外显子(E7/E8)进行缺失检测，并对夫妻双方均为携带者的家系应用多重连接探针扩增(MLPA)进行产前诊断。 结果:在35 145例筛查者中， SMN1基因第7外显子缺失的携带者635例(E7/E8杂合缺失586例，E7杂合缺失伴E8纯合缺失2例，单纯E7杂合缺失47例)，携带率为1.81%(635/35 145)。男性携带率为1.59%(29/1 821)，女性携带率为1.82%(606/33 324)，2组差异无统计学意义( χ2 ＝ 0.497， P＝0.481)。1例29岁女性为 SMN1基因E7/E8纯合缺失，MLPA验证其 SMN1基因型为[0∶ 4]。其家系中有3名[0 ∶ 4]基因型成员均未见相关的临床症状。共11对携带者夫妻进行产前诊断，1例[0 ∶ 4]基因型胎儿被终止妊娠。 结论:本研究首次确定了东莞地区SMA的人群携带率并对高风险夫妇提供了产前诊断，其结果可为SMA的遗传咨询、产前诊断提供参考，对SMA的出生缺陷防控具有重要的意义。