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内质网应激与遗传性癫痫的研究进展

Xiaohang Jiang, Yi Sui, Jiaqi Zhang, Tong Yi,Yanyan Zhao,Xiaoliang Liu

Chinese Journal of Medical Genetics(2023)

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Abstract
癫痫是一组以反复痫性发作,即神经元异常同步放电,导致短暂性大脑功能障碍为特征的慢性疾病,其发病与多种机制有关。近年来,内质网应激逐渐被认识为癫痫发生的新的病理生理学机制。内质网应激通过未折叠蛋白反应,提升内质网的蛋白质加工能力,抑制蛋白质翻译,促进错误折叠蛋白质经由泛素-蛋白酶体系统降解,旨在恢复蛋白质稳态,而持续性内质网应激则可能导致神经元细胞凋亡和丢失,加剧脑损伤和癫痫。本文对内质网应激与遗传性癫痫的发病机制的研究进展进行了综述。
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Key words
Endoplasmic reticulum stress,Unfolded protein response,Ubiquitin-proteasome system,Epilepsy
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