Uso de paneles de genes en pacientes con alto riesgo de cáncer digestivo hereditario: documento de posicionamiento de la AEG, SEOM, AEGH y consorcio IMPaCT-GENÓMICA

Este documento de posicionamiento, auspiciado por la Asociación Española de Gastroenterología, la Sociedad Española de Oncología Médica, la Asociación Española de Genética Humana y el consorcio IMPaCT-Genómica, tiene como objetivo realizar recomendaciones para el uso de paneles de genes en la evaluación de individuos con alto riesgo de cáncer digestivo hereditario. Para medir la calidad de la evidencia y los niveles de recomendación se ha utilizado la metodología basada en el sistema Grading of Recommendations Assessment, Development and Evaluation (GRADE). Se obtuvo el consenso entre expertos mediante un método Delphi. El documento incluye recomendaciones sobre escenarios clínicos en los que se recomienda el uso de paneles de genes en cáncer colorrectal, síndromes polipósicos, cáncer gástrico y pancreático, así como los genes de los paneles a ser considerados en cada una de estas situaciones clínicas. También se establecen recomendaciones sobre la evaluación de mosaicismos, las estrategias de asesoramiento ante la ausencia de sujeto índice y, finalmente, el análisis constitucional tras identificación de variantes patogénicas tumorales.