β-catenin表达与基因突变在侵袭性纤维瘤病诊断中的作用

目的 探讨β-catenin表达与基因突变在侵袭性纤维瘤病诊断中的作用.方法 采用免疫组化方法和一代测序的方法对28例侵袭性纤维瘤病和32例形态学相似的梭形细胞肿瘤患者的石蜡组织进行β-catenin蛋白表达分析和CTNNB1基因突变检测.结果 96.43％(27/28)的侵袭性纤维瘤病样本和46.88％(15/32)的对照样本中检测到β-catenin阳性表达(P＜0.01);89.29％(25/28)的侵袭性纤维瘤病样本和对照样本中检测到CTNNB1基因突变(P＜0.01).在侵袭性纤维瘤病样本中,CTNNB1基因突变主要发生在41密码子和45密码子,其中41密码子突变率为64.29％(18/28)、45密码子突变率为25％(7/28).结论 β-catenin蛋白在侵袭性纤维瘤病中阳性率明显高于其他梭形细胞肿瘤,CTNNB1突变在侵袭性纤维瘤病中很常见,联合β-catenin表达和基因突变检测可辅助诊断侵袭性纤维瘤病.