合并中枢神经系统并发症而致死亡的原发性红斑肢痛症1例

患儿女,11岁,因双小腿及双足红肿疼痛3个月、溃疡1周,于2021年2月26日至中南大学湘雅医院就诊.患儿2020年12月赤脚玩雪后出现小腿远端及双足烧灼样疼痛,伴皮肤红肿、皮温升高,阵发性发作,夜间明显,浸泡冷水后疼痛缓解;2021年2月20日 起双小腿远端及双足逐渐出现深在性溃疡(图1A).实验室检查:血常规白细胞计数11.3×109/L(参考值4×109～10x 109/L,下同),中性粒细胞计数7.3 x 109/L(1.8×109～6.3×109/L);红细胞沉降率46.0 mm/1 h(＜20 mm/1 h);C反应蛋白 14mg/L(0.8～8mg/L).尿粪便常规、凝血常规及相关项目、肌钙蛋白、糖化血红蛋白等检测均正常.足背创口处样本直接涂片镜检:少量革兰阴性杆菌,PAS染色阴性;分泌物培养:吉格氏不动杆菌、金黄色葡萄球菌、无乳链球菌阳性.二代基因测序:患儿存在SCN9A基因c.2567G＞A杂合突变,导致对应甘氨酸变为天冬氨酸(p.G856D),见图2,患儿父母及弟弟未发现基因突变.