血浆同型半胱氨酸与早发缺血性脑卒中易感相关性

目的 探讨血浆同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)水平和 5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylenetetra-hydrofolate reductase,MTHFR)基因 C677T多态性与早发大动脉粥样硬化型(large artery atherosclerosis,LAA)缺血性脑卒中(is-chemic stroke,IS)的易感相关性.方法 采用基于群体的病例/对照相关研究,收集病例组急性早发(年龄≤55 岁)LAA IS患者847 例和对照组样本 1765 例.应用酶联免疫吸附试验测定血浆 Hcy 水平.基因分型应用 Sequenom Mass Array 质谱技术,使用SpectroCHIP-G384 芯片单链延伸法.采用二元 Logistic方法计算 OR值和 95％CI.结果 病例组与对照组间 C677T 的 TT 纯合基因型频率分别为2.13％和0.85％,差异有统计学意义(P =0.007).在病例组中,TT基因型携带者的LAA IS易感风险性较CC型增加 2.578 倍(OR =2.578,95％CI:1.291～5.150,P = 0.007).病例组较对照组血浆 Hcy 水平明显升高,分别为 14.04±7.77μmol/L和 11.04±4.51μmol/L,差异有统计学意义(P<0.001).病例组中,TT基因型携带者的血浆 Hcy水平最高;CT 基因型居中,CC基因型最低,依次为 22.26±11.11μmol/L、19.98±8.69μmol/L 和 11.78±2.19μmol/L.结论 MTHFR 基因 C667T多态性与早发 LAA缺血性脑卒中易感相关,通过降低 MTHFR酶活性,增加血浆 Hcy水平参与疾病的发生.