海南地区癫痫儿童HLA-B * 1502基因与芳香族抗癫痫药物治疗后皮肤型药物不良反应的相关性研究

目的 探讨海南地区癫痫儿童 HLA-B*1502基因与芳香族抗癫痫药物(AEDs)治疗后发生皮肤型药物不良反应(cADRs)的相关性.方法 纳入本院2020年1月-2022年7月收治的癫痫儿童100例,均使用芳香族AEDs治疗,并根据是否发生cADRs分为cADRs组(n=32)与非cADRs组(n=68).针对患儿进行HLAB* 1502基因检测,记录HLA-B * 1502基因分型与等位基因频率.根据cADRs的严重程度,将轻微反应者纳入轻微组,将Stevens-Johnson综合征(SJS)、中毒性表皮坏死松解症(TEN)以及药物超敏综合征(DHS)者纳入重型组.比较不同严重程度患儿的HLA-B * 1502基因分型;分析HLA-B * 1502基因与cADRs的相关性.结果 cADRs组HL4-B *1502TB位点的CT型比率高于非cADRs组(68.75％、36.76％),CC型比率低于非cADRs组(28.13％、63.24％),差异有统计学意义(P＜0.05).cADRs组HLA-B * 1502TB位点的T等位基因频率为37.50％,高于非cADRs组的18.38％,差异有统计学意义(P＜0.05).轻微组与重型组HL4-B * 1502基因的基因分型及等位基因频率比较,差异无统计学意义(P＞0.05).Logistic回归分析显示,HLA-B*1502TB位点的CT基因分型及T等位基因会增加海南地区癫痫儿童AEDs治疗后cADRs的发生风险(P＜0.05).结论 海南地区癫痫儿童经芳香族AEDs治疗后,cADRs的发生与HLA-B * 1502基因密切相关.HLA-B * 1502TB位点携带CT基因分型与T等位基因的患儿的cADRs发生风险更高.