1例鳃-耳-肾综合征散发患者遗传病因学研究

1 临床资料 先证者,男, 10月龄,汉族.因听力筛查不通过,对声反应迟缓, 2019年10月16日就诊于南京医科大学附属泰州市人民医院耳鼻咽喉头颈外科.先证者出生后发现双侧耳前瘘管、双侧第二鳃裂瘘管.专科检查:外耳无畸形,双侧耳轮脚见瘘口,双侧外耳道畅,鼓膜完整标记清晰.双侧胸锁乳突肌上1/3前缘见第二鳃裂瘘口.听力学检查示:双侧中-重度感音神经性耳聋(500 Hz、1 kHz和2 kHz平均听阈为66.7 dB).颞骨HRCT示:听骨链畸形、颞骨气房过度气化、前庭扩大、半规管畸形、1.5圈耳蜗发育不全、内听道增宽.见图1.肾脏超声示:左肾缺如.心脏超声示:室间隔缺损(膜周型).先证者父亲Ⅰ-1和母亲Ⅰ-2均未发现以上异常表型.