XPC rs2228000位点多态性与乳腺癌发病的关系

目的 探讨DNA损伤修复基因着色性干皮病基因组C(XPC)rs2228000位点多态性与乳腺癌发病的相关性.方法 选取女性乳腺癌患者562例(乳腺癌组)、女性体检健康者572名(正常对照组).收集所有研究对象的一般资料和乳腺癌患者的临床病理资料.采用聚合酶链反应(PCR)-限制性片段长度多态性(RFLP)检测XPC基因.采用Logistic回归分析评估XPC rs2228000位点多态性与乳腺癌发病的关系.结果 乳腺癌组XPC rs2228000位点CC基因型(野生型)、CT基因型(杂合型)和TT基因型(纯合型)的分布频率分别为33.2％、50.9％、15.9％,正常对照组分别为43.2％、48.4％、8.4％,2个组各基因型的分布频率差异有统计学意义(χ2=14.59,P<0.01);2个组之间等位基因C和T的分布频率差异有统计学意义(χ2=10.5,P<0.01).Logistic回归分析结果显示,携带T等位基因的个体乳腺癌发生风险是携带C等位基因个体的1.52倍[比值比(OR)值=1.52,95％可信区间(CI)为1.37～1.94].雌激素受体(ER)阳性、病理类型为浸润性导管癌的乳腺癌患者XPC rs2228000位点基因型分布分别与ER阴性、其他病理类型的患者比较,差异均有统计学意义(P<0.05);不同年龄、绝经状态、孕激素受体(PR)表达、BRCA1基因表达的乳腺癌患者之间XPC rs2228000位点基因型分布差异均无统计学意义(P>0.05).结论 XPC rs2228000位点多态性与乳腺癌发病有一定关系.