湖北省育龄人群地中海贫血基因变异类型及分布特征

目的:了解湖北省育龄人群地中海贫血（简称地贫）基因的检出情况及分布特点，为湖北省地贫防控政策制定和推广应用提供一定的临床依据。方法:收集2019年5月13日至2021年8月17日湖北省相关医院接收的44 849例育龄人群的静脉血样本，采用PCR-流式荧光杂交法和PCR+导流杂交法进行地贫基因筛查；同时，对筛查阳性者的配偶也进行地贫基因检测。当夫妻双方携带同一类型地贫基因时，抽取妊娠妇女羊水进行产前诊断，并进行随访。结果:在44 849例育龄人群中，2 286例经基因检测确诊为地贫基因携带者，总检出率为5.10%（2 286/44 849）。其中，α地贫1 488例，检出率为3.32%（1 488/44 849）；β地贫767例，检出率为1.71%（767/44 849）；α地贫合并β地贫31例，检出率为0.07%（31/44 849）。α地贫基因突变类型构成比前3位依次为-α 3.7/αα、-- SEA/αα、-α 4.2/αα，分别占58.06%（864/1 488）、26.14%（389/1 488）、8.74%（130/1 488）；β地贫基因突变类型构成比前3位依次为β IVS-Ⅱ-654/β N、β CD41-42/β N、β CD17/β N，分别占41.72%（320/767）、21.25%（163/767）、16.04%（123/767）；α地贫合并β地贫以-α 3.7/αα合并β IVS-Ⅱ-654/β N和-α 3.7/αα合并β CD41-42/β N较为常见，分别占29.03%（9/31）、16.13%（5/31）。共对59例育龄人群进行产前诊断，其中，胎儿为重型地贫的有4例（重型α地贫2例、重型β地贫2例），中间型α地贫的有5例，中间型或重型β地贫的有5例，轻型地贫的有19例（轻型α地贫8例、轻型β地贫11例），静止型α地贫的有13例，静止型α地贫合并轻型β地贫的有1例，未携带α或β地贫基因的有12例。经随访，4例重型地贫、2例中间型α地贫、5例中间型或重型β地贫胎儿均由父母双方共同决定终止妊娠。 结论:湖北省育龄人群地贫检出率较高，突变类型以α地贫为主。育龄人群地贫基因筛查结合产前诊断对于降低地贫患儿的出生率具有重要意义。