伴有极向反转的乳头状肾肿瘤临床病理及分子遗传学研究并文献复习

目的 探讨伴有极向反转的乳头状肾肿瘤(PRNRP)的临床病理、免疫表型及分子遗传学特征.方法 回顾性分析1例伴有极向反转的乳头状肾肿瘤的临床资料、病理形态特征、免疫表型及分子遗传学结果,并结合文献进行讨论.结果 患者为64岁男性,左侧肾脏肿物,大小3.0 cm×1.5 cm×1.0 cm,囊实性,镜下肿瘤排列呈乳头状,乳头被覆单层上皮,细胞形态一致,胞质嗜酸性,细胞核极向反转位于细胞顶部.世界卫生组织/国际泌尿病理协会(WHO/ISUP 2016)分级:2级(G2).免疫组织化学染色显示肿瘤细胞:EMA、PAX-8、GATA-3、CK7、PCK、CD10、MUC1、34βE12均阳性,而Vim、AMACR、CAⅨ、CD117、CD15、TFE-3、RCC、P53 均阴性,Ki-67 约 1％阳性.二代测序(NGS)实体瘤88基因:检测到TSC2基因错义突变,未检测到KRAS及其余86个基因突变.荧光原位杂交(FISH):7和17号染色体缺失.患者术后未进一步治疗,随访11个月,无复发、转移,一般情况良好.结论 伴有极向反转的乳头状肾肿瘤是新近命名的罕见肾脏肿瘤,好发于中老年人,具有独特的病理形态、免疫表型及分子遗传学特征.文献报道的病例随访,均无复发和转移,生物学行为较为惰性,不同于乳头状肾细胞癌(PRCC)的病理及预后,提示为一种良性的肾脏肿瘤实体.因此,明确诊断PRNRP,避免误诊为PRCC具有十分重要的临床意义.