以皮肤异位骨化为首发症状的假性甲状旁腺功能减退症1例报告
Chinese Journal of Practical Pediatrics（2023）
摘要
文章报告了 1例以皮肤异位骨化为首发症状的假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP)的临床与基因型关系,并进行了文献复习.该例患儿以皮肤硬结起病,病理活检提示皮肤异位骨化,GNAS1基因检测示外显子编码区杂合致病突变:c.140-2A＞G,突变源于母亲.认为PHP可以异位骨化为首发症状,该病例丰富了此类罕见病的数据.
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关键词
pseudohypoparathyroidis,heterotopic ossification,albright hereditary osteodystrophy,GNAS
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