Profil cognitif des patients présentant une dystrophie myotonique de type 1 (maladie de Steinert)

La dystrophie myotonique de type 1 (DM1, maladie de Steinert) est une myopathie, à laquelle peut s’associer des troubles cognitifs relativement hétérogènes. Face à cette apparente hétérogénéité des troubles cognitifs, nous avons voulu rechercher l’existence de différents profils cognitifs au sein des patients DM1. Au total, 99 patients DM1 suivis au CHU de Lille ont bénéficié d’une évaluation clinique, neuropsychologique et comportementale dans le cadre de la cohorte DMVASCOG. Un algorithme de clustering a été utilisé sur 9 scores cognitifs représentatifs des principaux domaines cognitifs (mémoire épisodique, mémoire de travail, habiletés visuo-spatiales, langage, fonctions exécutives et vitesse de traitement), pour rechercher l’existence de profils cognitifs spécifiques au sein de la population. Nous avons observé 3 clusters. Le premier incluait des patients avec des fonctions cognitives relativement préservées (n = 68), le second s’illustrait par des difficultés exécutives et attentionnelles (n = 22), et le troisième une atteinte cognitive plus sévère et diffuse (n = 9). Ce dernier groupe comprenait les sujets les plus âgés, avec une maladie plus longue ; il n’y avait pas de différence d’âge de début de la maladie ou du nombre de triplets CTG entre les clusters. Nous confirmons l’existence de profils cognitifs dans la DM1. Les patients plus âgés avec la maladie la plus longue sont dans le cluster avec l’atteinte cognitive la plus sévère, suggérant une atteinte progressive, voire neurodégénérative. Cette hypothèse fait écho à la présence de dépôts de protéine TAU observé dans le cerveau des patients DM1, protéine impliquée dans plusieurs maladies neurodégénératives. L’hétérogénéité cognitive observée dans la DM1 pourrait être expliquée par l’existence de différents profils, correspondant potentiellement à des stades progressifs d’atteinte cognitive et cérébrale.