Lesch-Nyhan综合征1例临床资料分析
Chinese Journal of Birth Health & Heredity（2023）
摘要
为探讨HPRT1基因突变引起的Lesch-Nyhan综合征患儿的临床表现、基因表型及治疗进展,对潍坊医学院附属医院诊断的1例Lesch-Nyhan综合征患儿的临床资料进行回顾性分析.该患儿临床上以发育迟缓、肌张力障碍、自伤行为及高尿酸血症为表现,基因检测结果示患儿X染色体HPRT1基因发生1个变异(c.575delCinsTA),导致氨基酸改变p.A192Vfs*3(系移码突4位后蛋白质翻译停止),该变异既往未报道.若患儿以生长发育迟缓、肌张力障碍、自伤行为为主要表现,需考虑该病的可能,及时行血尿酸和基因检测协助诊断.
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