Basan综合征的临床特征、基因分析及文献回顾

目的 总结Basan综合征的临床特征及基因分析.方法 对2022年于南方医科大学皮肤病医院收治并确诊的Basan综合征家系,归纳一般资料,总结临床特征及基因型特点,并回顾性分析既往报道所有Basan综合征患者的特点及相关基因突变.结果 共收集确诊Basan综合征患者18例,其中男性9例,女性9例.18例均出现出生时即无指纹(18/18,100％),部分患者出现指关节垫、掌跖角化过度、甲萎缩、甲分离、甲纵脊等.症状轻重不一.同时发现7例患者SMARCAD1(NM_020159.5)基因1号内含子上出现c.-10+1G>T(即c.378+1G>T)突变,造成异常剪接.结论 本文可为疾病的早期诊断提供帮助,有助于提高临床医生的诊断与鉴别水平.